深入解读 Genebench-Pro

---
title: "深入解读 Genebench-Pro"
title_en: "Inside Genebench-Pro"
source: "OpenAI"
source_url: "https://openai.com/index/genebench-pro/case-studies"
published_at: "2026-06-30T00:00:00.000Z"
language: "zh-CN"
topics: ["openai"]
tags: ["OpenAI"]
review_status: "unreviewed"
---

# 深入解读 Genebench-Pro

> OpenAI 发布了 Genebench-Pro 基准测试，包含10个案例研究，用于评估 AI 在基因组学领域的复杂推理能力。

## 内容摘要

Genebench-Pro 是 OpenAI 推出的一个基因组学基准测试，包含10个案例研究，涵盖体细胞肿瘤学、功能基因组学、统计遗传学、临床基因组学、单细胞基因组学、结构遗传学、调控基因组学、群体遗传学等多个领域。每个案例研究都提供了原始提示词、数据集和配套材料，要求 AI 模型进行复杂的分析推理，如处理结构变异、环境 RNA 校正、连锁不平衡、假基因校准等。该基准测试旨在评估 AI 在真实基因

## 为什么值得关注

Genebench-Pro 测试 AI 在基因组学中的复杂推理能力，这有助于加速疾病诊断、药物开发和个性化医疗，让普通人受益于更精准的医学决策。

## 核心要点

- Genebench-Pro 包含10个基因组学案例研究，覆盖多个子领域。
- 每个案例要求 AI 进行复杂的数据分析和推理。
- 基准测试旨在评估 AI 在真实基因组学问题上的表现。
- 案例涉及结构变异、环境 RNA 校正、连锁不平衡等挑战。
- OpenAI 提供了完整的提示词、数据集和配套材料。

[跳到主要内容](#main)

* [研究](https://openai.com/research/index/)
* 产品
* [商业](https://openai.com/business/)
* [开发者](https://openai.com/api/)
* [公司](https://openai.com/about/)
* [基金会(在新窗口中打开)](https://openaifoundation.org/)

登录[试用 ChatGPT(在新窗口中打开)](https://chatgpt.com/?openaicom-did=c94d2762-a526-4e1c-88b1-708db5ddf1bd&openaicom%5Freferred=true)

* 研究
* 产品
* 商业
* 开发者
* 公司
* [基金会(在新窗口中打开)](https://openaifoundation.org/)

深入解读 Genebench-Pro | OpenAI

2026年6月30日

# 深入解读 Genebench-Pro

近距离了解这个基准测试、它的题目以及配套材料。

分享

案例研究

* [案例研究](#case-studies)
   * [体细胞肿瘤学：基于结构变异的肿瘤治疗获益-风险决策](#somatic-oncology-structural-variant-guided-tumor-therapy-benefit-risk-decision)
   * [功能基因组学：CRISPR 靶点验证：是 lncRNA 转录本还是基因组位点？](#functional-genomics-crispr-target-validation-lncrna-transcript-or-genomic-locus)
   * [统计遗传学：在连锁遗传位点中优先选择蛋白质药物靶点](#statistical-genetics-prioritizing-protein-drug-targets-in-a-linked-genetic-locus)
   * [临床基因组学 / 携带者筛查：在 CNV 和假基因校准下的 DRX1 携带者筛查残余风险](#clinical-genomics-carrier-screening-drx1-carrier-screening-residual-risk-under-cnv-and-pseudogene-calibration)
   * [单细胞基因组学：环境 RNA 校正后的活化单核细胞 eQTL](#single-cell-genomics-activated-monocyte-eqtl-after-ambient-rna-correction)
   * [结构遗传学：嵌套结构变异：表达支持与临床关联](#structural-genetics-nested-structural-variant-expression-support-and-clinical-association)
   * [调控基因组学：在结构变异和比对伪影屏蔽后测量染色质环强度](#regulatory-genomics-measuring-chromatin-loop-strength-after-structural-variant-and-mapping-artifact-masking)
   * [统计遗传学：基于祖先重建的多亲本 QTL 定位](#statistical-genetics-multi-parent-qtl-mapping-with-founder-reconstruction)
   * [群体遗传学：亲本特异性祖先与近期混合时间](#population-genetics-parent-specific-ancestry-and-recent-admixture-timing)
   * [群体遗传学：从有噪声的古 DNA 时间序列估计选择压力](#population-genetics-estimating-selection-from-noisy-ancient-dna-time-series)

* [案例研究](#case-studies)
   * [体细胞肿瘤学：基于结构变异的肿瘤治疗获益-风险决策](#somatic-oncology-structural-variant-guided-tumor-therapy-benefit-risk-decision)
   * [功能基因组学：CRISPR 靶点验证：是 lncRNA 转录本还是基因组位点？](#functional-genomics-crispr-target-validation-lncrna-transcript-or-genomic-locus)
   * [统计遗传学：在连锁遗传位点中优先选择蛋白质药物靶点](#statistical-genetics-prioritizing-protein-drug-targets-in-a-linked-genetic-locus)
   * [临床基因组学 / 携带者筛查：在 CNV 和假基因校准下的 DRX1 携带者筛查残余风险](#clinical-genomics-carrier-screening-drx1-carrier-screening-residual-risk-under-cnv-and-pseudogene-calibration)
   * [单细胞基因组学：环境 RNA 校正后的活化单核细胞 eQTL](#single-cell-genomics-activated-monocyte-eqtl-after-ambient-rna-correction)
   * [结构遗传学：嵌套结构变异：表达支持与临床关联](#structural-genetics-nested-structural-variant-expression-support-and-clinical-association)
   * [调控基因组学：在结构变异和比对伪影屏蔽后测量染色质环强度](#regulatory-genomics-measuring-chromatin-loop-strength-after-structural-variant-and-mapping-artifact-masking)
   * [统计遗传学：基于祖先重建的多亲本 QTL 定位](#statistical-genetics-multi-parent-qtl-mapping-with-founder-reconstruction)
   * [群体遗传学：亲本特异性祖先与近期混合时间](#population-genetics-parent-specific-ancestry-and-recent-admixture-timing)
   * [群体遗传学：从有噪声的古 DNA 时间序列估计选择压力](#population-genetics-estimating-selection-from-noisy-ancient-dna-time-series)

## 案例研究

这10个案例研究展示了 GeneBench-Pro 中的代表性题目。每个案例研究都包含了原始提示词、数据集和配套材料。关于该基准测试的概述和主要发现，请参阅[公告博客](https://openai.com/index/introducing-genebench-pro/)。

注意：文件预览只显示完整数据集的摘录。

---

案例研究 1

### 体细胞肿瘤学：基于结构变异的肿瘤治疗获益-风险决策

* [阅读完整研究(在新窗口中打开)](https://cdn.openai.com/pdf/genebench-pro/structural-variant-guided-tumor-therapy-benefit-risk-decision.pdf)

评估一种合成的 TXR1 靶向抑制剂，对于其靶点激活由结构变异驱动的肿瘤，是否具有积极的临床效用。TXR1、TXR1i、DLR1 和星号等位基因标签都是合成的基准测试标签。

_在将获益和毒性解释为治疗决策之前，必须先从长读长测序、表达、肿瘤质量和药物基因组学证据中恢复出目标亚组。_

## 向模型展示的已发布提示词

一个分子肿瘤委员会登记处收录了符合试验条件的晚期实体瘤病例，这些病例正在考虑使用 TXR1 靶向抑制剂。请估计，对于在时间零点具有 SV 驱动的 TXR1 靶点介导激活的肿瘤，TXR1i 相对于非 TXR1 全身治疗在第16周临床获益上的边际效应，假设所有患者都有可评估的第16周访视。同时，估计在同一目标人群中，接受 TXR1i 治疗8周时出现治疗限制性毒性/停药的风险。报告净临床效用 = 获益风险差（百分点） - 0.35 \* 毒性风险（百分点），如果 TXR1i 具有正净效用，则选择 therapy\_class\_code 为 1，否则为 0。

所有非代码数量使用百分点单位。正获益意味着 TXR1i 相对于非 TXR1 全身治疗提高了第16周的临床获益。

这些数据来自真实实验；你的评分不仅基于数值正确性，还基于你展现的分析推理质量；不要试图走任何捷径。

将你的最终答案作为一个 JSON 对象返回。
不要用 markdown 包裹 JSON。
不要在 JSON 前后添加任何文字。
不要省略示例中显示的任何键。
在最终答案中返回 JSON 对象：

#### JSON

`1

{

2

  "answer": {

3

    "therapy_class_code": <int>,

4

    "benefit_rd_pp": <float>,

5

    "toxicity_dropout_risk_pp": <float>,

6

    "net_clinical_utility_pp": <float>

7

  },

8

  "reasoning": "<description of method and QC>"

9

}

`

### 提供给模型的文件

clinical\_registry.tsv.gzexpression\_summary.tsv.gzgermline\_pgx.tsv.gzlongread\_txr1\_region.tsv.gztumor\_assay\_metrics.tsv.gzdlr1\_allele\_table.tsv.gzdata\_dictionary.tsv.gz

| **patient\_id** | **analysis\_set** | **age** | **sex** | **site** | **calendar\_period** | **ecog** | **tumor\_burden** | **prior\_lines** | **prior\_resistance** | **lineage\_class** | **therapy\_class** | **assessed16** | **benefit16** | **tox\_stop\_8wk** | **time\_zero\_day** |
| --------------- | ----------------- | ------- | ------- | -------- | -------------------- | -------- | ----------------- | ---------------- | --------------------- | ------------------ | ------------------ | -------------- | ------------- | ------------------ | ------------------- |
| MTB0001         | 1                 | 73.8    | M       | S1       | P2                   | 2        | 0.787             | 3                | 1                     | A                  | TXR1i              | 0              | 1             | 0                  |                     |
| MTB0002         | 1                 | 55.2    | M       | S3       | P1                   | 1        | 2.637             | 0                | 1                     | A                  | TXR1i              | 1              | 0             | 0                  | 0                   |
| MTB0003         | 1                 | 68.8    | F       | S4       | P2                   | 0        | 0.891             | 2                | 1                     | A                  | TXR1i              | 1              | 1             | 1                  | 0                   |
| MTB0004         | 1                 | 82.8    | F       | S2       | P2                   | 2        | 4.101             | 0                | 0                     | B                  | TXR1i              | 1              | 0             | 0                  | 0                   |
| MTB0005         | 1                 | 65.5    | F       | S1       | P3                   | 1        | 7.0               | 1                | 1                     | A                  | TXR1i              | 1              | 0             | 0                  | 0                   |

登记处的协变量、治疗、第16周评估、获益和早期毒性。

---

案例研究 2

### 功能基因组学：CRISPR 靶点验证：是 lncRNA 转录本还是基因组位点？

* [阅读完整研究(在新窗口中打开)](https://cdn.openai.com/pdf/genebench-pro/crispr-target-validation-lncrna-transcript-or-genomic-locus.pdf)

判断一个看似是 lncRNA 依赖性的现象，是转录本特异性的，还是由附近位点和邻近基因效应驱动的。

_转录本导向的证据必须经受住对局部 DNA 位点扰动、邻近基因抑制、向导交换、GC 毒性和板效应的控制检验。_

## 向模型展示的已发布提示词

你获得了针对一个被提名的 lncRNA 项目（LINC473）和一个附近的编码基因（KIN1）的 pooled CRISPRi 筛选数据、向导级别的局部表达测量数据、靶向转录本的 CasRx 后续数据以及单向导后续生长测量数据。标识符 LINC473、KIN1 和 ANKRD42 是合成的基准测试标签；与任何真实人类基因的相似纯属巧合。

请估计所需的数量。

定义：

* lncrna\_specific\_lfc：在100%有效敲低主要 LINC473 转录本（而非局部 DNA 位点效应）的情况下，预期的 pooled 筛选匹配对照第10天 log2 生长效应。
* neighbor\_mediated\_lfc：在考虑了伴随的 LINC473 转录本敲低后，在局部 LINC473 位点模型中，100%抑制 KIN1 时预期的 pooled 筛选匹配对照第10天 log2 生长效应。
* advance\_target：如果证据支持将 LINC473 作为转录本导向的靶点推进，则为 1，否则为 0。

约定：

* 所有生长效应都是相对于匹配对照的 log2(第10天/第0天) 竞争性生长效应；
* 更负的数值表示更强的适应性丧失；
* 仅当 lncrna\_specific\_lfc <= -0.08 且 neighbor\_mediated\_lfc > -0.25 时，将 advance\_target 设为 1；否则为 0。

这些数据来自真实实验；你的评分不仅基于数值正确性，还基于你展现的分析推理质量；不要试图走任何捷径。

将你的最终答案作为一个 JSON 对象返回。
不要用 markdown 包裹 JSON。
不要在 JSON 前后添加任何文字。
不要省略示例中显示的任何键。
在最终答案中返回 JSON 对象：

#### JSON

`1

{

2

  "answer": {

3

    "advance_target": <int>,

4

    "lncrna_specific_lfc": <float>,

5

    "neighbor_mediated_lfc": <float>

6

  },

7

  "reasoning": "<description of method and QC>"

8

}

`

### 提供给模型的文件

guide\_map.tsv.gzlocal\_expression.tsv.gzguide\_followup.tsv.gzcrispri\_counts.tsv.gzcasrx\_followup.tsv.gz

| **guide\_id** | **nominal\_target** | **chr** | **coord** | **strand** | **dist\_lnc\_tss\_bp** | **dist\_neighbor\_tss\_bp** | **guide\_gc\_frac** |
| ------------- | ------------------- | ------- | --------- | ---------- | ---------------------- | --------------------------- | ------------------- |
| g001          | LINC473             | chr7    | 100014    | +          | 14                     | 30                          | 0.624               |
| g002          | LINC473             | chr7    | 100035    | \-         | 43                     | 67                          | 0.584               |
| g003          | LINC473             | chr7    | 100051    | +          | 116                    | 56                          | 0.622               |
| g004          | LINC473             | chr7    | 100066    | \-         | 59                     | 66                          | 0.617               |
| g005          | LINC473             | chr7    | 100088    | +          | 74                     | 77                          | 0.715               |

向导坐标、靶点、距离和 GC 特征。

---

案例研究 3

### 统计遗传学：在连锁遗传位点中优先选择蛋白质药物靶点

* [阅读完整研究(在新窗口中打开)](https://cdn.openai.com/pdf/genebench-pro/protein-drug-targets-linked-genetic-locus.pdf)

使用顺式多变量孟德尔随机化（cis-MVMR）估计两个邻近蛋白质对疾病的直接效应，同时处理检测标度、等位基因方向、赢家诅咒、连锁不平衡（LD）和残余的局部多效性。

_这两种蛋白质共享一个相关位点。分析必须从边际关联过渡到条件性的、考虑 LD 的、在共同蛋白质标度上的疾病效应。_

## 向模型展示的已发布提示词

你获得了两个邻近蛋白质（PROTA 和 PROTB）、一个二元疾病结局、一个位点相关性参考以及蛋白质测量记录的关联汇总统计数据和元数据。

目标：在控制另一种蛋白质的条件下，估计每种蛋白质每增加 1 个 SD（log10 浓度）对疾病结局的直接 log-odds 效应。

解释：theta\_PROTA 和 theta\_PROTB 使用目标中定义的相同的每 SD log-odds 标度。

这些数据来自真实实验；你的评分不仅基于数值正确性，还基于你展现的分析推理质量；不要试图走任何捷径。

将你的最终答案作为一个 JSON 对象返回。
不要用 markdown 包裹 JSON。
不要在 JSON 前后添加任何文字。
不要省略示例中显示的任何键。
在最终答案中返回 JSON 对象：

#### JSON

`1

{

2

  "answer": {

3

    "theta_PROTA": <float>,

4

    "theta_PROTB": <float>

5

  },

6

  "reasoning": "<description of method and QC>"

7

}

`

### 提供给模型的文件

protein\_PROTA\_phase1.tsv.gzprotein\_PROTB\_phase1.tsv.gzdisease\_association.tsv.gzvariant\_metadata.tsv.gzlocus\_correlation\_EUR.npzprotein\_PROTA\_phase2.tsv.gzprotein\_PROTB\_phase2.tsv.gzdataset\_metadata.tsv.gzprotein\_measurements.tsv.gz

| **snp**  | **pos\_bp** | **effect\_allele** | **other\_allele** | **maf** | **beta**             | **se**                | **pval**              |
| -------- | ----------- | ------------------ | ----------------- | ------- | -------------------- | --------------------- | --------------------- |
| rs200000 | 50000000    | A                  | C                 | 0.42215 | 0.006438668310706808 | 0.003267330091203412  | 0.04876727714241972   |
| rs200001 | 50010126    | A                  | C                 | 0.05709 | 0.011008993337581301 | 0.006955239208750407  | 0.11345916603941006   |
| rs200002 | 50020253    | G                  | T                 | 0.09021 | 0.009922014757116319 | 0.005633023027015518  | 0.07817048492026045   |
| rs200003 | 50030379    | G                  | T                 | 0.48399 | 0.010569215614164573 | 0.0032291419740237445 | 0.0010638520681901973 |
| rs200004 | 50040506    | A                  | G                 | 0.37703 | 0.007036551378238654 | 0.0033297592321269802 | 0.034580976884336506  |

PROTA 的筛选阶段蛋白质关联汇总。

---

案例研究 4

### 临床基因组学 / 携带者筛查：在 CNV 和假基因校准下的 DRX1 携带者筛查残余风险

* [阅读完整研究(在新窗口中打开)](https://cdn.openai.com/pdf/genebench-pro/drx1-carrier-screening-residual-risk-cnv-pseudogene-calibration.pdf)

根据携带者筛查检测数据，估计祖先特异性携带者频率、阴性筛查后的残余风险、伴侣携带者频率以及受影响胚胎的风险。

_残余风险估计依赖于对假基因敏感的携带者判定、奠基者单倍型合并、祖先特异性检测校准，以及从已检测伴侣到完整伴侣名册的标准化。_

## 向模型展示的已发布提示词

使用 cohort\_roster.tsv.gz、partner\_roster.tsv.gz、calibration\_controls.tsv.gz、target\_metadata.tsv.gz 和 assay\_observations.tsv.gz，估计一种常染色体隐性遗传 DRX1 疾病的残余生殖风险。所有数量以概率标度报告，而非百分比：筛查名册成年人中的 carrier\_frequency\_afr 和 carrier\_frequency\_eur；DRX1 筛查结果为阴性的 AFR 筛查名册成年人的 residual\_carrier\_risk\_afr\_negative；均匀抽取的 partner\_roster.tsv.gz 行中的 partner\_carrier\_frequency\_full\_roster；以及当索引个体为 AFR 且筛查阴性，伴侣从 partner\_roster.tsv.gz 中抽取时的 couple\_reproductive\_risk。假设为常染色体隐性遗传，在双亲均为携带者的条件下，受影响胚胎风险为 1/4。

这些数据来自真实实验；你的评分不仅基于数值正确性，还基于你展现的分析推理质量；不要试图走任何捷径。

将你的最终答案作为一个 JSON 对象返回。
不要用 markdown 包裹 JSON。
不要在 JSON 前后添加任何文字。
不要省略示例中显示的任何键。
在最终答案中返回 JSON 对象：

#### JSON

`1

{

2

  "answer": {

3

    "carrier_frequency_afr": <float>,

4

    "carrier_frequency_eur": <float>,

5

    "residual_carrier_risk_afr_negative": <float>,

6

    "partner_carrier_frequency_full_roster": <float>,

7

    "couple_reproductive_risk": <float>

8

  },

9

  "reasoning": "<description of method and QC>"

10

}

`

### 提供给模型的文件

cohort\_roster.tsv.gzcalibration\_controls.tsv.gzassay\_observations.tsv.gzpartner\_roster.tsv.gztarget\_metadata.tsv.gz

| **sample\_id** | **collection** | **ancestry** | **family\_history\_tier** |
| -------------- | -------------- | ------------ | ------------------------- |
| S\_EUR\_0001   | screening      | EUR          | 0                         |
| S\_EUR\_0002   | screening      | EUR          | 0                         |
| S\_EUR\_0003   | screening      | EUR          | 0                         |
| S\_EUR\_0004   | screening      | EUR          | 0                         |
| S\_EUR\_0005   | screening      | EUR          | 1                         |

具有祖先和筛查背景的筛查名册成年人。

---

案例研究 5

### 单细胞基因组学：环境 RNA 校正后的活化单核细胞 eQTL

* [阅读完整研究(在新窗口中打开)](https://cdn.openai.com/pdf/genebench-pro/activated-monocyte-eqtl-ambient-rna-correction.pdf)

在从单细胞 RNA-seq 数据中移除环境 RNA 和技术污染后，估计基因型对活化单核细胞表达的影响。

_环境 RNA 既影响目标表达，也影响用于判定活化状态的标记物组合，因此校正必须在 eQTL 模型之前进行。_

## 向模型展示的已发布提示词

根据提供的单细胞 RNA-seq 数据，估计活化单核细胞亚群中 CXCL10 表达的每个等位基因的 log 比率。

这些数据来自真实实验；你的评分不仅基于数值正确性，还基于你展现的分析推理质量；不要试图走任何捷径。

将你的最终答案作为一个 JSON 对象返回。
不要用 markdown 包裹 JSON。
不要在 JSON 前后添加任何文字。
不要省略示例中显示的任何键。
在最终答案中返回 JSON 对象：

#### JSON

`1

{

2

  "answer": {

3

    "beta_activated": <float>

4

  },

5

  "reasoning": "<description of method and QC>"

6

}

`

### 提供给模型的文件

cells.csv.gzempty\_drops.csv.gzdonors.csv.gz

| **cell\_id** | **donor** | **total\_umi** | **HBB** | **IFI6** | **ISG15** | **LST1** | **CXCL10** |
| ------------ | --------- | -------------- | ------- | -------- | --------- | -------- | ---------- |
| D01\_C001    | D01       | 1113           | 7       | 3        | 4         | 83       | 5          |
| D01\_C002    | D01       | 1103           | 6       | 3        | 3         | 112      | 10         |
| D01\_C003    | D01       | 1141           | 9       | 8        | 12        | 63       | 9          |
| D01\_C004    | D01       | 1250           | 7       | 60       | 43        | 2        | 17         |
| D01\_C005    | D01       | 1045           | 9       | 1        | 2         | 51       | 15         |

每个细胞的 UMI 计数，包括标记基因、污染标记物和目标基因。

---

案例研究 6

### 结构遗传学：嵌套结构变异：表达支持与临床关联

* [阅读完整研究(在新窗口中打开)](https://cdn.openai.com/pdf/genebench-pro/nested-structural-variant-expression-clinical-association.pdf)

评估一个匿名的倒位样位点内的嵌套结构亚单倍型是否具有经过校准的临床关联和可信的表达支持。

_嵌套的拷贝剂量信号可能被更广泛的倒位方向所混淆，因此剂量校准、表达支持和临床建模必须保持独立。_

## 向模型展示的已发布提示词

分析匿名位点 Q 的已发布文件。估计完整队列源人群的临床关联和分子表达支持，针对经过校准的嵌套片段 B 结构拷贝剂量，将嵌套片段 B 的剂量与更广泛的外部方向剂量分开。报告 subhap\_log\_or 为每增加一个校准后的片段 B 拷贝，病例状态的源人群总效应自然对数比值比。报告 expression\_log\_fc 为每增加一个校准后的片段 B 拷贝，表达支持基因的自然对数表达倍数变化。报告 target\_support\_code：如果支持基因具有正的 expression\_log\_fc 且临床关联是保护性的（subhap\_log\_or < 0），则为 1，否则为 0。报告 n\_calibrated\_carriers 为携带至少一个片段 B 拷贝的可靠断点面板样本数量。

这些数据来自真实实验；你的评分不仅基于数值正确性，还基于你展现的分析推理质量；不要试图走任何捷径。

将你的最终答案作为一个 JSON 对象返回。
不要用 markdown 包裹 JSON。
不要在 JSON 前后添加任何文字。
不要省略示例中显示的任何键。
在最终答案中返回 JSON 对象：

#### JSON

`1

{

2

  "answer": {

3

    "n_calibrated_carriers": <int>,

4

    "target_support_code": <int>,

5

    "expression_log_fc": <float>,

6

    "subhap_log_or": <float>

7

  },

8

  "reasoning": "<description of method and QC>"

9

}

`

### 提供给模型的文件

cohort.tsv.gzmarker\_info.tsv.gzexpression\_panel.tsv.gzfile\_notes.tsv.gztag\_markers.tsv.gzbreakpoint\_panel.tsv.gzsampling\_design.tsv.gz

| **sample\_id** | **case** | **age** | **age\_band** | **sex** | **pc1**   | **pc2**   | **pc3**   | **ancestry\_group** | **clinic\_stratum** | **recruitment\_stream** |
| -------------- | -------- | ------- | ------------- | ------- | --------- | --------- | --------- | ------------------- | ------------------- | ----------------------- |
| Q00012         | 1        | 50.45   | 50\_64        | 0       | \-1.01514 | \-0.21032 | \-0.08849 | EUR                 | tertiary            | clinic                  |
| Q00028         | 0        | 57.39   | 50\_64        | 0       | \-1.25987 | \-0.12498 | 0.2344    | EUR                 | regional            | registry                |
| Q00029         | 1        | 68.4    | 65\_plus      | 0       | 0.91598   | 0.62177   | 0.01891   | AFR                 | tertiary            | clinic                  |
| Q00030         | 1        | 74.07   | 65\_plus      | 1       | 0.21125   | \-0.59634 | \-0.08197 | EAS                 | community           | registry                |
| Q00032         | 1        | 82.82   | 65\_plus      | 0       | \-1.12034 | \-0.24372 | 0.14665   | EUR                 | community           | clinic                  |

整个队列的临床和协变量数据。

---

案例研究 7

### 调控基因组学：在结构变异和比对伪影屏蔽后测量染色质环强度

* [阅读完整研究（在新窗口打开）](https://cdn.openai.com/pdf/genebench-pro/chromatin-loop-strength-structural-variant-mapping-artifact-masking.pdf)

在从预期接触背景中移除低可映射性和结构变异伪影后，量化一个焦点病例-对照 Hi-C 环强度差异。

_目标环以 20 kb 分辨率定义，但除非先屏蔽低可映射性接触和仅病例存在的 SV 条纹，否则预期接触模型会被扭曲。_

## 向模型展示的已发布提示

你获得了 20 kb 和 40 kb 分辨率的 Hi-C 接触矩阵，以及 bin 注释。请估计 `bins_20kb.tsv.gz` 中 `bin_id = 8` 和 `bin_id = 17` 之间 20 kb 相互作用的环富集度。报告三个数值：`case_loop_strength`（病例重复样本中 log2(观察值/期望值) 的平均值）、`control_loop_strength`（对照重复样本中 log2(观察值/期望值) 的平均值）和 `delta_loop_strength`（病例减去对照）。

这些数据来自一个真实的实验；你的评分不仅基于数值正确性，还取决于你展示的分析推理质量；不要试图走任何捷径。

将你的最终答案以恰好一个 JSON 对象的形式返回。  
不要用 Markdown 包裹 JSON。  
不要在 JSON 前后添加任何文字。  
不要省略示例中显示的任何键。  
在最终答案中返回 JSON 对象：

#### JSON

`1

{

2

  "answer": {

3

    "case_loop_strength": <浮点数>,

4

    "control_loop_strength": <浮点数>,

5

    "delta_loop_strength": <浮点数>

6

  },

7

  "reasoning": "<方法和质量控制描述>"

8

}

`

### 提供给模型的文件

bins\_20kb.tsv.gzbins\_40kb.tsv.gzcontacts\_20kb.tsv.gzcontacts\_40kb.tsv.gz

| **bin\_id** | **chrom** | **start** | **end** | **gc\_content**     | **mappability**    | **re\_sites** |
| ----------- | --------- | --------- | ------- | ------------------- | ------------------ | ------------- |
| 0           | chr8      | 400000    | 420000  | 0.46199033821572594 | 0.9787574214704273 | 5             |
| 1           | chr8      | 420000    | 440000  | 0.5044124208534677  | 0.8901084943498397 | 5             |
| 2           | chr8      | 440000    | 460000  | 0.43218451584938194 | 0.9056879289326712 | 3             |
| 3           | chr8      | 460000    | 480000  | 0.4733197282681218  | 0.9376529840664789 | 3             |
| 4           | chr8      | 480000    | 500000  | 0.4444956062150748  | 0.8682565517981877 | 4             |

目标分辨率的 bin 注释。

---

案例研究 8

### 统计遗传学：基于创始人重建的多亲本 QTL 定位

* [阅读完整研究（在新窗口打开）](https://cdn.openai.com/pdf/genebench-pro/multiparent-qtl-mapping-founder-reconstruction.pdf)

通过先重建创始人祖先，再测试表型关联，在一个人个创始人重组群体中定位 1 号染色体上的数量性状位点（QTL）。

_可见的标记数据是双等位基因的，但生物学信号是创始人祖先。因此，一个合理的分析必须重建创始人状态、检查标记方向，并将 QTL 与一个批次对齐的干扰峰分离开。_

## 向模型展示的已发布提示

在一个 8 个创始人的多亲本群体中定位 1 号染色体 QTL。报告位置（厘摩，cM）以及哪个创始人携带高效应等位基因。

将 high\_founder 报告为 "F1" 到 "F8"。

这些数据来自一个真实的实验；你的评分不仅基于数值正确性，还取决于你展示的分析推理质量；不要试图走任何捷径。

将你的最终答案以恰好一个 JSON 对象的形式返回。  
不要用 Markdown 包裹 JSON。  
不要在 JSON 前后添加任何文字。  
不要省略示例中显示的任何键。  
在最终答案中返回 JSON 对象：

#### JSON

`1

{

2

"answer": {

3

"high_founder": "<字符串>",

4

"qtl_pos_cM": <浮点数>

5

},

6

"reasoning": "<方法和质量控制描述>"

7

}

`

数据文件：

* markers.tsv.gz：标记元数据
* founders.tsv.gz：每个标记处的创始人等位基因
* ril\_genotypes.npz：观察到的 RIL 基因型（双等位基因）
* phenotypes.tsv.gz：表型和协变量

### 提供给模型的文件

markers.tsv.gzril\_genotypes.npzfounders.tsv.gzphenotypes.tsv.gz

| **marker\_id** | **chr** | **pos\_cM**        |
| -------------- | ------- | ------------------ |
| m2\_065        | 2       | 59.762431265596575 |
| m2\_103        | 2       | 94.52656615104739  |
| m2\_107        | 2       | 98.18761427503033  |
| m2\_079        | 2       | 72.20130244108847  |
| m1\_054        | 1       | 49.907510212292195 |

标记标识符、染色体和遗传图谱位置。

---

案例研究 9

### 群体遗传学：亲本特异性祖先和近期混合时间

* [阅读完整研究（在新窗口打开）](https://cdn.openai.com/pdf/genebench-pro/parent-specific-ancestry-recent-admixture-timing.pdf)

在修复互易伪影和染色体特异性标签反转后，从分相局部祖先片段推断亲本特异性祖先比例和近期混合时间。

_如果互易片段伪影、染色体局部标签反转或图谱分母处理不当，祖先比例和脉冲时间都会改变。_

## 向模型展示的已发布提示

你获得了一个混合个体的分相局部祖先片段。对于每个传递的亲本单倍型，估计在调用的片段跨度内祖先 A 的比例，以及自单次近期混合脉冲以来的世代数。将 parent1 标记为祖先 A 比例较小的单倍型，将 parent2 标记为祖先 A 比例较大的单倍型。

这些数据来自一个真实的实验；你的评分不仅基于数值正确性，还取决于你展示的分析推理质量；不要试图走任何捷径。

将你的最终答案以恰好一个 JSON 对象的形式返回。  
不要用 Markdown 包裹 JSON。  
不要在 JSON 前后添加任何文字。  
不要省略示例中显示的任何键。  
在最终答案中返回 JSON 对象：

#### JSON

`1

{

2

  "answer": {

3

    "parent1_A_fraction": <浮点数>,

4

    "parent1_t": <浮点数>,

5

    "parent2_A_fraction": <浮点数>,

6

    "parent2_t": <浮点数>

7

  },

8

  "reasoning": "<方法和质量控制描述>"

9

}

`

### 提供给模型的文件

segments.tsv.gzmap\_info.tsv.gz

| **chrom** | **hap** | **start\_morgan** | **end\_morgan** | **anc** | **posterior** | **low\_complexity\_frac** |
| --------- | ------- | ----------------- | --------------- | ------- | ------------- | ------------------------- |
| chr1      | h1      | 0.03              | 0.505           | A       | 0.985         | 0.08                      |
| chr1      | h1      | 0.505             | 0.535           | B       | 0.62          | 0.92                      |
| chr1      | h1      | 0.535             | 1.478849        | A       | 0.985         | 0.08                      |
| chr1      | h1      | 1.503727          | 1.852681        | B       | 0.985         | 0.08                      |
| chr1      | h1      | 1.852681          | 2.422373        | A       | 0.985         | 0.08                      |

分相局部祖先片段，包含坐标、祖先标签、后验值和质量控制注释。

---

案例研究 10

### 群体遗传学：从有噪声的古 DNA 时间序列估计选择

* [阅读完整研究（在新窗口打开）](https://cdn.openai.com/pdf/genebench-pro/noisy-ancient-dna-selection-time-series.pdf)

在考虑等位基因方向、定向误差、漂变和种群规模变化的情况下，从古代等位基因频率时间序列推断两个单倍体位点中哪一个受到更强的正选择。

_有噪声的古代轨迹不能直接比较，直到两个位点都放在相同的衍生等位基因尺度上，并且提供的样本级测序误差值被直接建模。_

你获得了来自两个单倍体位点的等位基因频率时间序列数据，这些位点在多个世代中被采样。

其中一个位点受到比另一个更强的正选择。估计受选择更强的位点的选择系数 s，其中 s > 0 意味着衍生等位基因受到青睐。

假设仪器驱动的测序误差约为 1%。seq\_error 列是该位点和样本的两个方向等位基因误判率的平均值。

selected\_locus 值必须是 "A" 或 "B"。

这些数据来自一个真实的实验；你的评分不仅基于数值正确性，还取决于你展示的分析推理质量；不要试图走任何捷径。

将你的最终答案以恰好一个 JSON 对象的形式返回。  
不要用 Markdown 包裹 JSON。  
不要在 JSON 前后添加任何文字。  
不要省略示例中显示的任何键。  
在最终答案中返回 JSON 对象：

#### JSON

`1

{

2

"answer": {

3

"selected_locus": "<字符串>",

4

"s": <浮点数>

5

},

6

"reasoning": "<方法和质量控制描述>"

7

}

`

### 提供给模型的文件

locus\_A\_timeseries.tsv.gzvariant\_info.tsv.gzlocus\_B\_timeseries.tsv.gzNe\_schedule.tsv.gz

| **generation** | **alt\_reads** | **total\_reads** | **seq\_error** | **sample\_year** |
| -------------- | -------------- | ---------------- | -------------- | ---------------- |
| 6              | 36             | 40               | 0.16           | \-4500           |
| 12             | 34             | 45               | 0.16           | \-4278           |
| 18             | 41             | 55               | 0.16           | \-4056           |
| 24             | 38             | 70               | 0.16           | \-3833           |
| 30             | 36             | 90               | 0.16           | \-3611           |

位点 A 的读数计数时间序列。

研究
* [研究索引](https://openai.com/research/index/)
* [研究概览](https://openai.com/research/)
* [经济研究](https://openai.com/signals/)

最新进展
* [GPT-5.6](https://openai.com/index/gpt-5-6/)
* [GPT-5.5](https://openai.com/index/introducing-gpt-5-5/)
* [GPT-5.4](https://openai.com/index/introducing-gpt-5-4/)

安全
* [安全方法](https://openai.com/safety/)
* [部署安全（在新窗口打开）](https://deploymentsafety.openai.com/)
* [安全与隐私](https://openai.com/security-and-privacy/)
* [信任与透明度](https://openai.com/trust-and-transparency/)

产品
* [ChatGPT（在新窗口打开）](https://chatgpt.com/?openaicom-did=c94d2762-a526-4e1c-88b1-708db5ddf1bd&openaicom%5Freferred=true)
* [ChatGPT Business（在新窗口打开）](https://chatgpt.com/business/?openaicom-did=c94d2762-a526-4e1c-88b1-708db5ddf1bd&openaicom%5Freferred=true)
* [ChatGPT Enterprise（在新窗口打开）](https://chatgpt.com/business/enterprise/?openaicom-did=c94d2762-a526-4e1c-88b1-708db5ddf1bd&openaicom%5Freferred=true)
* [ChatGPT for Education（在新窗口打开）](https://chatgpt.com/business/education/?openaicom-did=c94d2762-a526-4e1c-88b1-708db5ddf1bd&openaicom%5Freferred=true)
* [Codex](https://openai.com/codex/)
* [发布说明](https://openai.com/products/release-notes/)

API 平台
* [概览](https://openai.com/api/)
* [API 登录（在新窗口打开）](https://platform.openai.com/login)
* [文档（在新窗口打开）](https://developers.openai.com/api/docs)

商业
* [概览](https://openai.com/business/)
* [解决方案](https://openai.com/solutions/)
* [资源](https://openai.com/business/learn/)
* [客户案例](https://openai.com/business/customer-stories/)
* [合作伙伴网络](https://openai.com/business/partners/)
* [联系销售](https://openai.com/contact-sales/)

开发者
* [Apps SDK（在新窗口打开）](https://developers.openai.com/apps-sdk)
* [开放模型](https://openai.com/open-models/)
* [文档（在新窗口打开）](https://developers.openai.com/)
* [资源（在新窗口打开）](https://developers.openai.com/learn)
* [开发者论坛（在新窗口打开）](https://community.openai.com/)

公司
* [关于我们](https://openai.com/about/)
* [我们的章程](https://openai.com/charter/)
* [职业机会](https://openai.com/careers/)
* [新闻](https://openai.com/news/)

支持
* [帮助中心（在新窗口打开）](https://help.openai.com/)

更多
* [故事](https://openai.com/stories/)
* [学院](https://openai.com/academy/)
* [直播](https://openai.com/live/)
* [播客](https://openai.com/podcast/)
* [RSS](https://openai.com/news/rss.xml)

条款与政策
* [使用条款](https://openai.com/policies/terms-of-use/)
* [隐私政策](https://openai.com/policies/privacy-policy/)
* [其他政策](https://openai.com/policies/)

[（在新窗口打开）](https://x.com/OpenAI)[（在新窗口打开）](https://www.youtube.com/OpenAI)[（在新窗口打开）](https://www.linkedin.com/company/openai)[（在新窗口打开）](https://github.com/openai)[（在新窗口打开）](https://www.instagram.com/openai/)[（在新窗口打开）](https://www.tiktok.com/@openai)[（在新窗口打开）](https://discord.gg/openai)

OpenAI © 2015–2026您的隐私选择

英语美国

![](https://bat.bing.com/action/0?ti=187204252&Ver=2&mid=7fd3fc86-cddf-446b-a9df-df30a8d54d99&bo=1&sid=be8bc6707dc411f19227252efbb0f3b1&vid=be8ca9207dc411f1bb842ba482fe75c3&vids=1&msclkid=N&pi=918639831&lg=en-US&sw=800&sh=600&sc=24&nwd=1&tl=Inside%20Genebench-Pro%20%7C%20OpenAI&p=https%3A%2F%2Fopenai.com%2Findex%2Fgenebench-pro%2Fcase-studies%2F&r=&lt=1892&evt=pageLoad&sv=2&cdb=AQAQ&rn=991939)

---

英文原文：[Inside Genebench-Pro](https://openai.com/index/genebench-pro/case-studies)