用 AI 帮助医生诊断影响儿童的罕见遗传病

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title: "用 AI 帮助医生诊断影响儿童的罕见遗传病"
title_en: "Using AI to help physicians diagnose rare genetic diseases affecting children"
source: "OpenAI"
source_url: "https://openai.com/index/diagnose-rare-childhood-diseases"
published_at: "2026-06-18T08:00:00.000Z"
language: "zh-CN"
topics: ["openai"]
tags: ["OpenAI","Applied AI"]
review_status: "unreviewed"
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# 用 AI 帮助医生诊断影响儿童的罕见遗传病

> OpenAI 的推理模型在重新分析 376 个未解决的罕见病病例后，为 18 个病例找到了诊断线索，诊断率为 4.8%。

## 内容摘要

研究人员使用 OpenAI o3 Deep Research 推理模型，重新分析了 376 个此前未确诊的罕见病病例的脱敏临床和基因组数据。模型通过综合临床表现、遗传模式、变异注释和科学文献，生成有证据支持的候选假设。经专家评审、额外检测和临床确认后，医生在 18 个病例中建立了诊断，额外诊断率为 4.8%。研究还发现模型能识别出输入数据中未列出的结构变异，并提出新的疾病机制假设。该研究展示了 A

## 为什么值得关注

许多罕见病患者长期得不到明确诊断，而随着医学知识更新，旧病例可能包含新答案。AI 能帮助专家从海量数据中快速筛选线索，提高诊断效率，为成千上万家庭带来希望。但 AI 不能替代医生，所有结果仍需临床验证。

## 核心要点

- OpenAI o3 Deep Research 模型重新分析了 376 个未解决的罕见病病例，为 18 个病例找到诊断线索。
- 模型综合临床表现、遗传模式、变异注释和科学文献，生成可审查的假设。
- 所有候选诊断均需专家评审、额外检测和临床确认，模型不直接做出诊断。
- 模型能识别输入数据中未列出的结构变异，并提出新的疾病机制假设。
- 研究强调定期重新分析的重要性，因为知识进步可能使旧病例得到解答。

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用 AI 帮助医生诊断影响儿童的罕见遗传病 | OpenAI

2026 年 6 月 18 日

应用 AI

# 用 AI 帮助医生诊断影响儿童的罕见遗传病

在一项发表在《NEJM AI》上的研究中，专家们使用 OpenAI 的推理模型重新分析了 376 个之前未解决的病例，并为 18 个诊断找到了线索。

[在 NEJM AI 上阅读研究摘要（在新窗口打开）](https://ai.nejm.org/doi/full/10.1056/AIcs2501343?query=featured%5Fhome)

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为什么旧病例可能包含新答案

* [为什么旧病例可能包含新答案](#为什么旧病例可能包含新答案)
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* [研究人员发现了什么](#研究人员发现了什么)  
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即使做了基因组测序，许多罕见病患者也从未得到明确的基因诊断。大约一半的患者在经过大量检测和专家评估后仍然无法确诊。他们的医疗数据中可能包含线索，但要找到这些线索，可能需要从成千上万个可能的基因变异、零散的临床记录以及快速变化的科学文献中筛选。

随着新的基因-疾病关系、病例报告和分类证据不断积累，之前未解决的病例可能会变得可以重新解读。

来自波士顿儿童医院 Manton 孤儿病研究中心、哈佛大学和 OpenAI 的研究人员，使用 OpenAI o3 Deep Research 推理模型，分析了 376 个之前已经分析过但仍未解决的病例的脱敏临床和基因组信息。该模型为研究人员和临床医生提供了有证据支持的候选解释。经过专家评审、额外检测和临床确认后，医生在 18 个病例中建立了诊断——在专家先前分析的基础上，额外诊断率为 4.8%。这项研究于 2026 年 6 月 18 日发表在《NEJM AI》上，展示了 AI 辅助的研究工作流程如何帮助专家在重新审视一些最困难的病例时找到线索。

这些病例中有许多多年来一直未被专家分析出来。在这项研究中，OpenAI o3 Deep Research 帮助研究人员找到了线索，这些线索后来通过既定的临床流程进行了评估，这表明随着知识的更新，由专家主导的定期重新分析可以变得更易于扩展。该模型没有对任何患者进行诊断，也没有做出任何临床决策。它只是为专家提供了有证据支持的假设，供其审查，并在适当的情况下通过额外检测进行调查，并在临床实验室中进行确认。

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## 为什么旧病例可能包含新答案

一个不确定的基因检测结果并不总是最终的结论。患者的表型描述、检测结果和家族史可能分散在使用不同标识符、格式和词汇的数据库中。将这些记录关联起来很困难，所以即使是专家也可能漏诊。专家们也可能在某个相关基因或其变异与疾病建立关联之前，就对孩子的基因组进行了测序。随着科学知识的进步，同样的数据可能会揭示出以前无法发现的答案。

罕见病的重新分析既是一个科学问题，也是一个维护问题。患者的基因组可能保持不变，但围绕它的证据却在不断变化：研究人员将新的基因和变异与疾病联系起来，实验室重新分类旧的变异，病例数据库和论文积累了新的观察结果。每一次更新都可能使一个旧的、未确定的病例值得重新审视，因此许多机构都积压了大量需要与不断变化的知识库保持同步的基因组数据。

在这项研究中，研究人员设计了工作流程，使模型充当现有基因组分析流程之上的一个“先解释、后推理”层。模型不是只返回一个排序后的基因，而是被要求将临床特征、遗传模式、变异证据和科学文献联系起来，形成一个人类评审员可以质疑的论证。

## 重新分析是如何进行的

对于每个病例，团队整理了一个脱敏的数据包，其中包含：用于描述患者临床表现的标准化人类表型本体术语、偶尔的临床医生笔记和任何描述性的临床诊断、年龄和性别等元数据，以及一个过滤后的变异表。该表格记录了每个变异的罕见程度、其对编码蛋白质的预测影响、ClinVar 分类（一个公共的基因变异数据库）以及可用家庭成员中的信号质量。大多数病例包括孩子及其亲生父母的数据。

团队要求模型提出最合理的分子解释，并展示其推理过程。然后，研究人员使用临床实验室用于分类基因变异的 ACMG/AMP 框架来审查模型的输出。每个候选结果至少由两名团队成员审查，分歧通过共识解决，模型的输出从未被视为诊断。只有在合格专家审查了证据、变异被分类为致病性或可能致病性、CLIA 认证的实验室确认了结果，并且临床团队将结果反馈给家庭后，一个发现才被算作诊断。

在分析未解决的病例之前，团队在已确诊的病例上优化了工作流程。在包含各种罕见疾病的 51 个病例中，该工作流程在重复运行中为 48 个病例找回了正确的基因和变异。在一组 57 个神经肌肉病例中，该工作流程在重复运行中为 45 个病例返回了正确的诊断。在一个包含 15 个长读长基因组测序病例的集合中，它在每个病例中都找出了正确的基因，并在 12 个病例中找出了两个致病等位基因。这些评估有助于优化提示词，并显示了专家审查仍然至关重要的地方。

在这些先前已解决的病例中，模型自我报告的置信度分数与正确的诊断相关：对于始终正确的判断，平均最低分数为 85.6；对于错误或未知的判断，平均最低分数为 42.1。这些分数并非校准后的概率，团队也没有将其用作证据或临床裁决的替代品。但它们有助于指导专家评审员将注意力集中在最有希望的候选诊断上。

![工作流程图，标题为“用于罕见病基因组重新分析的人机协作 AI 工作流程”，显示脱敏的患者数据流经人类决策、LLM 证据综合、专家审查、检测、临床确认，以及将结果返回给家庭。](https://images.ctfassets.net/kftzwdyauwt9/530BGqngq1VALa92VeoOPc/6452837ccdeb136584360b02ea3d904b/Human-guided_AI_workflow_for_rare_disease_genomic_reanalysis_desktop_light__1_.svg?w=3840&q=90)

## 研究人员发现了什么

然后，团队将该工作流程应用于四组之前未解决的病例：患有神经发育疾病的儿童、患有罕见神经肌肉疾病的人、患有早期精神病的儿童和青少年，以及儿科猝死病例。这些并非等待首次审查的新病例。其中许多已经由多个商业或机构分析流程检查过，并由多学科团队讨论过。

### 各队列的结果

| **队列** | **病例数** | **发现的诊断数** | **诊断率** |
| --- | --- | --- | --- |
| 神经发育 | 100 | 10 | 10.0% |
| 神经肌肉疾病 | 61 | 4 | 6.6% |
| 儿科猝死 | 200 | 2 | 1.0% |
| 早期精神病 | 15 | 2 | 13.3% |
| **总计** | **376** | **18** | **4.8%** |

早期精神病队列规模较小，因此其百分比置信区间较宽。诊断率也反映了每个队列存在单基因解释的可能性。

在模型提出候选结果、专家完成审查和临床确认后，医生在 4.8% 的病例中建立了诊断。这个比率虽然不高，但在这个人群中意义重大，因为之前的专家审查未能解决这些病例。类似的重新分析研究报告称，在经过大量审查的病例中，诊断率只有个位数的提升；更高的诊断率通常来自包含新病例或等待基因确认的已知疾病的研究。

在这 18 个诊断中，有 7 个是重新发现的：这些诊断是在本地研究工作流程之外建立的，但在团队审查的记录中缺失。在几个病例中，这些变异在公共数据库中已经被列为致病性或可能致病性，这突显了跨数据源综合信息所面临的操作挑战。

## 在识别变异时展现灵活性

在一个早期精神病病例中，模型推断出了输入数据中未列出的基因组结构事件。它将 22 号染色体上一系列低质量的测序信号与孩子的心脏、免疫、神经发育和精神特征联系起来，然后假设存在与 DiGeorge 综合征相关的 22q11.2 缺失。这个假设的变异后来通过后续的基因组测序得到了确认。

尽管提示词要求寻找一个单基因原因，但模型有时会提出两个基因，以更好地解释复杂的临床表现。在一个病例中，_LAMA2_ 和 _FOXP1_ 的变异共同解释了肌肉和神经发育特征；另一个病例则有一个以前未被认识到的涉及 _TTN_ 和 _SRPK3_ 的双基因解释。

## 产生可检验、生物学上合理的假设

除了诊断，该模型还识别出一种名为白癜风的疾病可能的新机制解释。在一个神经发育病例中，模型突出显示了一个患有白癜风的患者体内 _S1PR1_ 基因存在一个 11 个氨基酸的缺失。_S1PR1_ 编码一种参与信号传导、免疫细胞移动和组织生物学的细胞表面受体。模型综合了证据，表明这种缺失可能改变受体的结构和信号传导方式，从而减少色素生成，同时帮助免疫细胞在皮肤中持续存在。

提出的 _S1PR1_-白癜风关系需要额外的实验验证，但它展示了 AI 在将来自结构生物学、免疫学和临床遗传学的零散发现转化为具体、可检验的假设方面的强大作用。

团队还在神经肌肉队列中看到了可能的表型扩展。_HSPB8_ 和 _CDK13_ 的有害变异与这些基因最广为人知的疾病并不完全匹配，这表明存在更广泛的临床谱系，需要更多的病例和实验室工作来验证。

## 案例研究：Kyra 近二十年后的诊断

一切始于空手道课上，当时 Kyra 的母亲注意到她 9 岁的女儿下蹲姿势不如以前低了。Kyra 在足球训练中也变慢了，走路和跑步时总是踮着脚尖。她的儿科医生无法确定她肌肉无力的原因，于是将她转诊给专科医生。接下来是近 20 年的检查、治疗和会诊之旅，却始终没有诊断结果。

Kyra 的病例是神经肌肉队列中发现的四个诊断之一。团队将她的病情与 _HSPB8_ 基因的一个移码变异联系起来，并诊断出一种肌原纤维肌病，这种病会导致肌肉纤维中异常蛋白质结构积聚，从而引起无力。Manton 中心的一位遗传咨询师在 Kyra 28 岁生日前一周给她打了电话。

到那时，Kyra 一生的大部分时间都在适应这种疾病。她在 13 岁时就依赖呼吸机并坐上了轮椅，不过此后她的病情趋于稳定。尽管 Kyra 的肌原纤维肌病非常罕见，对其长期病程知之甚少，但诊断结果还是带来了一些了结。

## 局限性

这项研究表明，一个通用的推理模型可以通过将表型、遗传模式、变异注释、数据质量模式和科学文献结合起来，形成可供审查的假设，从而为回顾性基因组重新分析做出贡献。它也说明了为什么定期重新分析很重要：有些答案只有在知识进步或零散记录被整合后才会出现。

这项研究并不能证明患者、临床医生或客户应该使用 OpenAI 模型来诊断疾病或做出医疗决策。它没有描述或认可将 OpenAI o3 Deep Research、ChatGPT 或任何其他 OpenAI 产品用于诊断的预期客户用途。该模型没有对任何参与者进行诊断；每个诊断都是由医生和其他合格的临床专家通过既定的审查、检测和临床确认流程做出的。

这项研究是回顾性的，队列是异质性的，评审员对模型的置信度并非不知情。研究人员没有测量节省的时间、成本、临床医生的工作量、假阳性工作负担或护理方面的变化。他们也没有系统地评估其他形式的基因变异，如结构变异、重复扩增、深内含子改变或嵌合体。

大型语言模型可能会误读上下文，或产生看似合理但经不起仔细推敲的解释。因此，每个结果都经过了人工裁决和临床确认。模型拓宽了搜索范围，并聚焦了随后的人工分析；它没有决定应向家庭返回哪些信息或诊断。

这项研究使用了脱敏信息，没有在批准的环境之外使用或传输受保护的健康信息。更广泛的临床部署将需要对适用于所有医疗保健的隐私、安全、可审计性和当地法规给予同样的关注。模型访问不能取代测序基础设施、遗传咨询、确认性检测或专科医生的判断。

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“瓶颈在于时间。专家一天只能花那么多时间在任何一个特定的人身上。”

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“瓶颈在于时间。专家一天只能花那么多时间在任何一个特定的人身上。”

Catherine Brownstein 博士，波士顿儿童医院 Manton 孤儿病研究中心

![抽象蓝色渐变背景，在浅蓝、青色和深蓝色调之间柔和过渡，产生平滑的模糊效果。](https://images.ctfassets.net/kftzwdyauwt9/1kzAgWuhd2cIrdZLaP2JMj/c6a35772d8a4f8ed1d86271eb6d3d125/quote_2.png?w=3840&q=90&fm=webp)

“像 Catherine 和我这样的研究人员不可能把 8000 种不同的疾病都记在脑子里。这就是 AI 的力量。”

![抽象蓝色渐变背景，在浅蓝、青色和深蓝色调之间柔和过渡，产生平滑的模糊效果。](https://images.ctfassets.net/kftzwdyauwt9/1kzAgWuhd2cIrdZLaP2JMj/c6a35772d8a4f8ed1d86271eb6d3d125/quote_2.png?w=3840&q=90&fm=webp)

“像 Catherine 和我这样的研究人员不可能把 8000 种不同的疾病都记在脑子里。这就是 AI 的力量。”

Alan Beggs，Manton 孤儿病研究中心主任

## 下一步是什么

未来的前瞻性、多中心研究应该将 LLM 辅助的重新分析与标准实践进行比较，比较指标包括诊断率、找到候选结果的时间、临床医生工作量、假阳性负担、成本以及对护理的影响。版本化的提示词、参考检查、审计日志和校准后的不确定性对于可重复性和安全性至关重要。这类研究仍然需要合格的临床医生来评估证据、安排适当的检测，并做出任何诊断或治疗决策。

这项研究使用了 OpenAI o3 Deep Research。更新的通用模型可以搜索和综合更多的科学材料，而像 GPT-Rosalind 这样的专用系统则专为更深入的生命科学研究而设计，包括变异对蛋白质结构和功能的影响。这些能力在此次研究中未进行测试，需要它们自己的评估和访问控制。

虽然 OpenAI 帮助支持了这项初步研究，但 Manton 中心将通过 OpenAI 基金会的资助领导下一阶段的工作。这笔资助将支持该中心更广泛的努力，即开发一个平台无关、低成本的遗传学 AI 助手，帮助临床团队更快速、更一致地分析罕见病病例。

更长期的研究机会是探索由专家主导、AI 辅助的重新分析是否可以帮助科学理解跟上发现的步伐。其前景并非 AI 取代医生的诊断，而是经过仔细评估的研究工具可能帮助专家识别值得调查的证据。对于成千上万的家庭来说，今天未解答的问题不必永远得不到答案。

* 2026

## 作者

OpenAI

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英文原文：[Using AI to help physicians diagnose rare genetic diseases affecting children](https://openai.com/index/diagnose-rare-childhood-diseases)